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Maladies osseuses rares


Selon l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD), troubles osseux rares sont ceux qui touchent moins de la moitié pour cent (0,5 pour cent) de la population mondiale. On sait peu sur eux et le traitement est, au mieux, de base. La plupart des rares troubles osseux ont pas de remède et, car elles touchent qu'un faible pourcentage de la population, les scientifiques ont souvent un moment difficile à venir avec un diagnostic clair ou le cours de l'action.

Mélorhéostose


Mélorhéostose est une maladie osseuse douloureuse qui provoque l'os supplémentaire pour se développer sur le dessus d'un autre os. Nouvelle croissance des os est généralement beaucoup plus dur que l'os normal, au point où il peut parfois ne pas être coupé par tout type d'instrument chirurgical. Il apparaît souvent comme une bosse sous la peau et ne révèle sa vraie présence en tant osseuse par rayons X, où elle a l'apparence de "dripping cire de bougie." Le trouble affecte l'un des tous les nouveau-nés et 1000000 est souvent mal diagnostiquée ou diagnostiquée tardivement dans la vie. Parce que la maladie affecte habituellement un seul endroit dans le corps, il est rarement fatale - dans la plupart des cas figurant sur les membres, les nervures ou la colonne vertébrale. Le symptôme le plus fréquent est une douleur sévère, bien que des problèmes de peau et difformité physique sont également de considération.

Ostéogenèse imparfaite (OI)


Aussi connue comme la maladie des os de verre, ce génétiques résultats de désordre dans les os qui est trop fragile pour résister à l'usure normale et rompt ainsi facilement et souvent. Un des tous les 60 000 personnes souffrent de la maladie. Il existe quatre types de OI, dont type I est le plus fréquent, provoquant des problèmes dentaires, perte d'audition, les fractures qui sont plus fréquentes dans l'enfance et courbures rachidiennes. Type II est le plus dangereux, souvent mortelle lorsqu'elle est présente chez les bébés. Il provoque généralement très petite taille chez les adultes (hauteur de trois pieds ou moins est commun) et le développement musculaire pauvres. OI est habituellement diagnostiqué par un test de la peau (qui évalue la quantité de collagène dans le corps) et une série de radiographies. Bien qu'il ne existe pas de remède pour la maladie, les traitements sont disponibles pour soigner les fractures et beaucoup de symptômes, y compris l'implantation chirurgicale de tiges métalliques (à redresser et à solidifier les os), la thérapie physique et de dispositifs d'assistance (la nécessité d'un fauteuil roulant est commune ). Les médicaments peuvent également être utilisés pour contrôler la douleur ou pour aider à la fortification des os.

Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)


Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie génétique qui affecte seulement 700 personnes dans le monde. Non seulement est FOP la plus rare de toutes les maladies osseuses, mais ce est aussi le plus meurtrier. Dans FOP, formes d'os dans les zones aléatoires du corps où aucun ne est censé exister, y compris dans les muscles, dans les articulations et sous la peau, où il est clairement visible. Littéralement, les os renferme d'autres parties du corps et finalement se déforme assez que la marche, debout et fonctionnement devenue impossible. Dans certains cas, l'ensemble du corps devient «pétrifiée» à la suite et le mouvement ne est plus possible. Il n'y a pas de traitements efficaces disponibles et pas de remède. Les symptômes les plus notables de FOP sont gros orteils déformés et poussées de croissance osseuse pendant l'enfance (avant l'âge de 10 ans). L'apparition d'un nouvel os est souvent rapide et progresse de haut en bas, sa première apparition sur le cou, les épaules et le haut du dos en général.

Syndrome de Gorham


Le syndrome de Gorham est une maladie très rare dans laquelle la perte osseuse se produit dans un seul os (ou quelques-uns d'entre eux) plutôt que dans le squelette entier, comme cela se produirait à l'ostéoporose ou d'autres problèmes osseux. Aussi connu comme la maladie des os de disparaître, certains de ses symptômes les plus courants comprennent une faiblesse progressive et la douleur chronique, bien que des fractures pathologiques sont également fréquents chez certains patients. Non traitée, elle peut aussi conduire à une atrophie musculaire (provoquée parce que les os ne peuvent pas soutenir plus les tissus environnants), efussions péricardiques et déformation osseuse. Les traitements incluent la radiothérapie et les médicaments bisphosphonates (qui empêchent la perte osseuse), bien que les résultats varient considérablement selon les patients. La maladie de Gorham affecte une personne par 2000 et il n'y a aucune déclencheurs ou les causes connues de la maladie.

La maladie de Paget


Un état chronique récessif, la maladie de Paget osseuse provoque à agrandir et à se déformer, ce qui entraîne parfois des fractures et l'arthrite. Une douleur intense est également fréquente. Il est plus fréquent chez les hommes blancs (environ 1,5 pour cent des hommes blancs dans le monde en souffrent) et développe généralement après l'âge de 40 déformation osseuse apparaît souvent dans le crâne, les hanches et la colonne vertébrale et il peut entraîner une perte auditive, courbure de la colonne vertébrale, maux de tête et paralysie. La thérapie médicamenteuse utilisant des bisphosphonates, la chirurgie (pour traiter les fractures), et les changements dans le régime alimentaire et l'exercice peuvent tous aider à faire face à la maladie. Une variante de la maladie, connue comme la maladie de Paget juvénile, touche les enfants (avant qu'ils ne atteignent la puberté) et est souvent fatale.




        

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