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Qu'advient-il si vous avez trois du chromosome 21?

Qu'advient-il si vous avez trois du chromosome 21?

Trisomie 21 ou syndrome de Down est l'une des maladies génétiques les plus connus. Cette condition résulte de ce généticiens appellent non-disjonction chromosomique, lorsque deux chromosomes ne parviennent pas à se séparer pendant le processus qui rend les cellules de sperme et d'ovules. Bien que le syndrome de Down provoque une variété de problèmes de santé et de développement, compte tenu de bons soins médicaux, il n'y a aucune raison pourquoi les personnes atteintes du syndrome de Down ne peuvent pas profiter d'une vie longue et épanouissante.

Méiose


Gonades humaines produisent des cellules de sperme et d'ovules à travers un processus de division cellulaire appelé la méiose. La méiose comporte deux phases distinctes, la méiose I et II de la méiose. Ordinairement spermatozoïdes et des oeufs ont une copie de tous les 23 chromosomes; si la non-disjonction chromosomique se produit au cours de chacune des deux phases, cependant, il crée un sperme ou ovule cellule qui a deux copies d'un chromosome donné lieu d'un. Lorsque cette ovule est fécondé (ou lorsque ce spermatozoïde féconde un ovule), il va créer un zygote qui a trois copies d'un chromosome et deux copies de tout le reste. Si cela se produit avec le chromosome 21, la condition est appelée le syndrome de Down.

Effets


Si votre enfant a le syndrome de Down, elle va généralement ont aplati les traits du visage et une petite tête sur un cou court. Ses yeux se incliner vers le haut et ses oreilles seront en forme inhabituelle. Alors que les bébés atteints du syndrome de Down sont souvent pas de taille différente des autres bébés, ils poussent lentement et les enfants avec la condition sont généralement plus courts que les autres enfants du même âge. Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent généralement un retard mental dans la légère ou modérée; le degré précis de l'arriération mentale varie selon les individus.

Conditions médicales


Si vous avez le syndrome de Down, vous pourriez être à risque accru de diverses conditions médicales. Les malformations cardiaques, leucémie, et des problèmes de thyroïde sont quelques-uns des problèmes de santé les plus courants chez les patients atteints du syndrome de Down que la population générale. Avec des soins médicaux appropriés, cependant, les gens qui ont le syndrome de Down peuvent souvent vivre pour leurs années 50 et 60 ou au-delà. Ni ne le syndrome de Down empêche une vie active et enrichissante. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent lire et écrire, participer à des écoles ordinaires, occuper des emplois, contribuer à leur collectivité et présentent une grande diversité de talents et intérêts comme tout le monde.

Aneuploïdie


Le syndrome de Down est un exemple d'une classe de maladies génétiques appelées aneuploïdie, lesquels impliquent un nombre aberrant de l'un des 23 chromosomes. Pour des raisons pas encore totalement compris, aneuploïdie est anormalement fréquente chez l'homme. Selon "Génétique," les preuves actuelles suggèrent quelque 30 pour cent des conceptions fausse couche - souvent si tôt sur la mère ne est pas conscient de sa grossesse. 50 pour cent des fœtus avortés spontanément présenter des défauts chromosomiques et l'aneuploïdie est de loin le plus commun de ces. Cette incidence élevée est frappant quand on sait que chez la souris, vos compagnons de mammifères, à peine 2 pour cent de tous les œufs fécondés aneuploïdie d'exposition. Aneuploïdie chez l'homme est généralement mortelle; de tous les fœtus atteints d'une anomalie chromosomique, seulement 2 pour cent survivra à la naissance. Le syndrome de Down est l'un des plusieurs exceptions notables.

Incidence


Environ 400 000 personnes aux États-Unis vivent avec le syndrome de Down, et la condition se produit dans environ 1 sur 700 naissances. L'incidence augmente avec l'âge de la mère, se élevant à 1 100 pour les femmes à 40 ans Bien que le syndrome de Down est généralement spontanée, dans certains cas, il a tendance à courir dans les familles; cette condition est appelée syndrome de Down familial. Elle résulte d'un type d'altération génétique appelée une translocation Robertsonian, où le bras court du chromosome 14 a été échangé pour le bras long du chromosome 21. Cette condition ne représente que quatre pour cent de tous les cas.




        

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